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目的
揭示1例散发型高IgM综合征（HIM）患儿发病机制及其遗传类型，从而为其今后可能的基因治疗打下基础。
方法用夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测患儿外周血单个核细胞分泌免疫球蛋白的能力；用单克隆抗体染色检测CD40配体（CD40L）表达情况；聚合酶链反应（PCR）产物直接序列分析检测患儿CD40L开放阅读框架基因突变。
结果此例HIM患儿B细胞体外刺激可产生IgG，T细胞表面CD40L染色阴性，序列分析发现654-657位碱基缺失。
结论患儿B细胞可能具有正常Ig分泌功能，Ig同种型转换障碍是由于其T细胞CD40L基因缺失，并在国内首次从分子水平上确诊一例性联高IgM综合征患儿。