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1临床资料肝糖原沉积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，常在婴幼儿时期发病，常有家族性。它是由糖代谢过程中缺乏不同的酶，致使不同环节障碍，引起主要生化反应途径受阻，致正常结构或不典型结构的糖原累积于肝、肾等组织，结果病人出现肝脾肿大、肌张力降低（或肌痉挛）、低血糖乳酸血症等临床表现。笔者曾收集一例，现报告如下。