1 临床资料肝糖原沉积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,常在婴幼儿时期发病,常有家族性.它是由糖代谢过程中缺乏不同的酶,致......
患者旷××，男，9岁。因反复巩膜、皮肤发黄，肝功能异常5年，患儿在4岁出现无明诱因的巩膜、皮肤黄染，尿黄如浓茶，无发热、腹痛、......
1临床资料肝糖原沉积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，常在婴幼儿时期发病，常有家族性。它是由糖代谢过程中缺乏不同的酶，致使......
患儿男,2岁.以间断性鼻出血2年,腹部膨隆1年之主诉入院.否认家族性遗传病史及传染病接触史.查体:一般情况好,皮肤、巩膜无黄染及出......
