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全世界每年约有500万缺陷儿出生，给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担。因此，广泛开展产前筛查与诊断，及早发现严重致残或致死性异常并终止妊娠是防治出生缺陷的重要措施。传统的产前诊断是通过侵入性方法获取胎儿组织，如羊水、绒毛、脐血后提取DNA，对其进行基因分析，获得产前诊断结果，判断胎儿预后。随着新技术的应用，特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展，产前诊断技术不断地朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展，使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期，安全、准确地诊断出来。