背景:原发性血小板增多症是骨髓增殖性肿瘤的一个亚型。以往的研究发现JAK2,CALR和MPL突变与骨髓增殖性肿瘤的发病密切相关。所有这些突变都有助于JAK2/STAT通路的超活化。然而,一小部分原发性血小板增多症患者不存在这样的突变。三阴性原发性血小板增多症形式的发病机制尚不清楚。目的:探讨三阳性血小板增多症的临床特点及相关的突变基因。方法:为了探究与三阴性原发性血小板增多症相关的突变,本研究用二代测序对来自68名患者的样品中的360个基因进行靶向测序。结果:所有患者和所有基因均至少检测到一个错义突变。在筛选数据后,观察到具有10个最高突变计数的基因:FLT3,SH2B3,ASXL1,ADAMTS1,TET2,TP53,EG FR,CUX1,G ATA2和MPL。当只考虑罕见基因突变(即千人基因组项目中亚洲人群频率低于5%)时,发现突变频率最高的基因有TET2(33.82%),SH2B3(29.41%)和ASXL1(23.53%)。本研究发现了一些以前没有报道的突变。虽然需要进一步进行功能验证,但突变频率较高可能表明与原发性血小板增多症发病机制的相关性较高。本研究检测到的一些突变在先前也已有报道,而且在本研究中占有很大的比例。结论:全外显子测序可以提供更准确的基因突变分析,并有助于确定导致原发性血小板增多症发病的突变。