异基因造血干细胞移植治疗黏多糖病二例

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例1,男,2岁1个月,1岁时出现丑陋面容,智力和体格发育迟缓,患儿头大呈舟状,脐疝,肝肋缘下5 cm,脾肋缘下3 cm.手足宽而短、肥厚.X线摄片显示肋骨胸骨端增宽,如飘带状;脊柱后突,胸腰椎呈鸟嘴状突出,手掌指骨粗短呈弹头样改变.尿甲苯胺蓝斑点试验阳性。

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目的 提高对伴E2A-HLF融合基因的急性淋巴细胞白血病(ALL)合并高钙血症的认识,探讨其发病机制、特殊融合基因与高钙血症的关系及其预后.方法 报道2例伴E2A-HLF融合基因的ALL合并高钙血症患者的症状和体征、实验室检查指标、X线检查结果以及治疗和转归.结果 2例患者均存在t(17;19)(q22,p13)形成的E2A-HLF融合基因,在化疗后3个月左右白血病复发,并出现高血钙,其中1例还出
目的 总结多发性骨髓瘤(MM)患者骨病(MBD)的临床特点.方法 回顾性分析205例MM患者MBD的临床特点,比较不同MBD分级患者的临床疗效及MBD分级与预后的关系.结果 ①205例患者中以骨痛为首发症状的患者150例(73.2%);②204例患者根据X线片检查进行MBD分级:O级23例(11.3%)、1级14例(6.9%)、2级23例(11.3%)、3级68例(33.3%)、4级76例(37.
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