【摘 要】
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遗传代谢性脑血管病是一组与单基因遗传缺陷相关的血管结构异常而致脑血管闭塞或破裂的疾病,常通过下列机制导致卒中的出现,包括心源性栓塞、大动脉疾病、血液系统异常、小血
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遗传代谢性脑血管病是一组与单基因遗传缺陷相关的血管结构异常而致脑血管闭塞或破裂的疾病,常通过下列机制导致卒中的出现,包括心源性栓塞、大动脉疾病、血液系统异常、小血管病、线粒体异常、离子通道病和结缔组织病累及动脉病变.其诊断常要依赖特征性的临床表现以及同时存在的全身症状.导致大动脉疾病的单基因异常疾病主要包括同型半胱氨酸尿症[1]及遗传性脂质代谢病,患者常常在青少年时期出现大动脉的粥样硬化改变.
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