耳聋是目前发病率最高的遗传异质性疾病，其中非综合征性耳聋占遗传性耳聋的70％左右，临床表现上除了耳聋之外没有其他症状，仅为少数基因突变所致，对人类健康和生活造成重大影响，尚无特效的治疗方法，主要以预防为主。通过基因筛查将有助于指导优生优育，提高我国人口素质，也为研究治疗耳聋的药物提供医学基础。福建省是个多民族聚居的地方，除汉族外，少数民族分布很广，历史悠久。其中畲族人口最多，达35万人左右，占全国畲族人口的一半以上。主要分布在宁德地区，其次为福州市，再次为泉州市。因此有必要对该地区散发病例进行收集和分析，开展系统性的流行病学调查。本文应用常见耳聋基因诊断技术在福建省畲族家系中开展基因检测研究，掌握畲族大家系特征性耳聋表型，力求寻找常见耳聋基因突变谱和优势突变。