【摘 要】
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急性髓细胞白血病(AML)是一类由血液中白细胞恶性增殖引起的恶性疾病,很多与AML致病性相关的基因突变还没有被阐明,使用基于多组学整合分析的方法可以有效地揭示AML中基因突
【机 构】
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复旦大学生命科学学院微生物学与微生物工程系,上海人类基因组研究中心上海市疾病与健康基因组学省部共建重点实验室
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急性髓细胞白血病(AML)是一类由血液中白细胞恶性增殖引起的恶性疾病,很多与AML致病性相关的基因突变还没有被阐明,使用基于多组学整合分析的方法可以有效地揭示AML中基因突变与疾病间的相互关系.通过使用来源于癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)计划中AML病人的1 450个体细胞突变基因数据和这些基因的RNA表达量数据,结合人类蛋白互作网络,构建了在AML中的基因子网络.发现的基因子网络中包含21个突变基因,KEGG代谢通路和GO富集分析结果表明,趋化因子信号通路和染色体结构相关基因在AML的致病性中具有重要作用;并且,基因子网络可以反映AML中突变基因间的相互作用关系,可以加强对AML致病机理认识.在基因子网络中,部分基因已经被证明与AML相关,如NPM1,KDM1A和NRAS等,但部分基因还需要进一步探索,如CBX7,GNAI2和COPS2等.对这些基因的深入研究可以加强对疾病致病机理的认识.最后提供了整合多组学数据研究疾病的框架,并且该框架可以应用于其他疾病或机制的研究中.
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