肥大性心肌病的基因突变

来源 :邯郸医学高等专科学校学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jill818
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肥大性心肌病(HMC)是基因突变引起的遗传性疾病。其突变基因常位于第十四对染色体。突变基因指导合成了异常β-肌凝蛋白重链和肌钙蛋白T及α-原肌凝蛋白。这些异常蛋白与心肌肥大关系密切。1 肥大性心肌病的临床特征家族性HMC为常染色体显性遗传性疾病。它的特征是无其它原因引起的心肌肥大、肌节排列紊乱,这是区别于心瓣膜病和高血压病引起心肌肥大的标志。其心脏收缩功能正常,但舒张受损。临床表现从无症状到心衰及猝死。青年患者猝死率高于老年。心电图不正常患者猝死率高于正常者。2 HCM与β-肌凝蛋白重链基因突变第一个搞清
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