目的了解云南省10个州(市)的22县市的15个特有少数民族及汉族儿童地中海贫血(Thalassaemia)的流行病学现状。方法 2009年6月至2011年9月,对云南省14 088名7岁以下特有少数民族及汉族儿童的地中海贫血情况进行筛查,包括血液分析、血红蛋白(Hb)电泳及基因分析等实验室检查,并进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得调查对象监护人的知情同意)。结果 15个特有少数民族儿童的地中海贫血发生率为20.9%(1793/8559),其中β-地中海贫血发生率11.3%(964/8559),α-地中海贫血发生率9.7%(829/8559)。靠云南边境地区地中海贫血检出率相对高,尤以德宏州居首(43.1%),其后依次为西双版纳州(33.7%),怒江州(26.3%),临沧市(10.7%),保山市(9.8%)。边境地区民族的地中海贫血发生率高于非边境地区;β-地中海贫血检出率阿昌族居首位(40.6%);α-地中海贫血以傣族(西双版纳州)居首位(22.2%)。α-,β-地中海贫血发生率各地均有差异。结论儿童地中海贫血发生率在云南省15种特有少数民族存在差异,且地区差异大于民族差异。云南西南部及当地民族是地中海贫血高发地区和高发民族。