【摘 要】
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细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态.原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为“纤毛类疾病”,发生在胚胎期、婴儿期甚至成人期.纤毛类疾病不仅累及单一器官,也涉及多器官多系统,表现出多变表型和重叠表型.本文主要综述原纤毛相关基因突变对骨骼、牙齿、皮肤、肝胆、肾脏、大脑、视网膜、心脏等器官的影响,揭示其致病机制,并对当前一些纤毛类疾病新型治疗方法进行探讨.
【机 构】
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重庆医科大学生物化学与分子生物学教研室;分子医学与肿瘤研究中心;基础医学院,重庆400016
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细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态.原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为“纤毛类疾病”,发生在胚胎期、婴儿期甚至成人期.纤毛类疾病不仅累及单一器官,也涉及多器官多系统,表现出多变表型和重叠表型.本文主要综述原纤毛相关基因突变对骨骼、牙齿、皮肤、肝胆、肾脏、大脑、视网膜、心脏等器官的影响,揭示其致病机制,并对当前一些纤毛类疾病新型治疗方法进行探讨.
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