腓骨肌萎缩症患者基因突变研究

来源 :天津医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sgb158518
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腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1/2500t。此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病(heriditary moter and sensory neuropathy HMSN)。
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