【摘 要】
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目的 探讨小儿色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的诊断方法、治疗方案及随访策略.方法 回顾性分析2000-2020年间我中心接诊的19例PJS患儿的临床资料.结果 19
【机 构】
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深圳市儿童医院小儿外科,深圳 518026
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目的 探讨小儿色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的诊断方法、治疗方案及随访策略.方法 回顾性分析2000-2020年间我中心接诊的19例PJS患儿的临床资料.结果 19例患儿中有家族史者10例,占53％(10/19).发病年龄2月-17岁,所有患儿均有典型色素沉着,肠道多发息肉.9例因急性肠套叠急诊就医,2例因急性肠梗阻就医,3例因便血就医,5例因口唇黑斑就医.所有病例均取得病理,小肠均为错构瘤,结肠均为腺瘤,恶性肿瘤发生率11％(2/19),均为腺癌.最长随访时间15年,7例再次或多次行肠镜息肉拆除术,无再行手术者,无死亡病例.结论 口唇颊粘膜黑斑和消化道多发息肉是PJS患儿特征性诊断指标,家族史并不是必要诊断条件;肠道息肉切除后易复发,术后患儿及其有家族史儿童均应坚持按计划随访,定期行超声、胃肠镜及全消化道钡餐检查,同时高度警惕消化道外肿瘤的发生.
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