目的　探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法。方法　通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析 (气相色谱质谱联用 )进行筛查与诊断 ,对 4例 (男、女各 2例 )迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析。结果　 4例患者分别于 30、6 3、13、2 9岁出现高血氨性脑病。 3例有家族史。例 1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥 ,8d后死亡。例 2因记忆力减退 2年、痉挛步态 1个月来院。例 3口服氨酚待因后出现头痛、步态不稳、意识障碍、惊厥 ,2 3d时死亡。例 4肝功能异常、发作性意识障碍 8个月 ,下肢痉挛性瘫痪 2个月。 4例患者血氨明显增高 ,伴不同程度的肝功能异常。例 1、2符合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 ,例 3为瓜氨酸血症Ⅰ型 ,例 4为瓜氨酸血症Ⅱ型 ,通过基因分析在线粒体溶质载体家族 2 5成员 13中检出 85 1del4和 16 38ins2 3突变。例 1、3为死亡后诊断。例 2、4经低蛋白饮食、精氨酸等治疗后明显改善 ,但遗留下肢运动障碍。结论　尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因。 4例患者均合并进行性脑病和肝损害。早期发现、合理治疗是改善预后的关键 ,建议对原因不明的急、慢性脑病患者进行血氨测定。