毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏/贝氏进行性肌营养不良携带者的评估价值

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目的:评估毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏/贝氏进行性肌营养不良携带者的诊断价值。方法:于2002—05/2004—02选择杜氏/贝氏进行性肌营养不良家系女性成员10例为观察对象,为携带者组,来自中山大学附属第三医院神经科门诊收集的杜氏/贝氏进行性肌营养不良男性患儿7例的家系(编号A—G),其中一级亲属9例(患儿母亲、同胞姐妹),二级亲属1例;以健康青年女性10例为对照组。用毛细管电泳定量分析7例杜氏/贝氏进行性肌营养不良家系中的10例女性亲属和10名正常对照的18对引物的二步多重聚合酶链反应产物,计算
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