江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ynzhengda
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法 收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果 耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论 南通地区非综合征性耳聋GJB
其他文献
读到一条消息,面对金融危机笼罩下严峻的就业形势,人才市场上有一个现象日渐凸显,即各个招聘单位更加注重对求职者职业态度的考量。
档案记录决定、行为和记忆。档案是代代相传的唯一且不可替代的遗产。档案的管理从形成时开始,旨在维护其价值和意义。它们是信息的权威来源,而这些信息则是负责、透明的管理行
隧道内部环境较为特殊,太原西山供热管道穿山而过在隧道内敷设,为满足供热管道在隧道运营期间进行检修维护及远程监控的需要,提出合理的照明设计方案,可为同类工程设计提供借鉴。
说明:(1)本索引主题词按汉语拼音字母顺序排列;(2)作者后括号内数字为期号,最后为起页-止页。氨基糖甙类速尿与硫酸卡那霉素联合用药对大鼠内耳毒性的实验观察(袁分钱,杨仕明,孙建和等)(1
1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm&
一双满布浓重汗毛的大手略略颤抖着,在摇曳的烛光下翻阅着泛黄的佛教经卷、手写本、各种文书,以及绢画等……这是我想象中的一百多年前斯坦因在敦煌莫高窟藏经洞的一个镜头,
利用微信平台的普及率高、范围广的特点,结合高职学情状况搭建适合高职教育的微信教学平台,这项研究有着重要的理论与实践意义。对C#程序设计课程教学资源的整合、微课的设计
耳部瘢痕疙瘩的治疗至今仍然是一个棘手难题,手术切除后复发率高达45%~100%,即使采取综合治疗,效果也不尽人意。文献中治疗方法颇多,但一直缺乏统一的治疗模式,本文对近年来文献中的
新时代,科研已逐步成为现代高职高专院校的主要职能,而缺乏科研平台是制约高职高专院校教师开展科研工作的主要问题之一。加强高职高专院校科研平台的建设,可为高职教师提供