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目的 研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法 收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果 耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论 南通地区非综合征性耳聋GJB