【摘 要】
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目的:检测汉族寻常型鱼鳞病(Ⅳ)丝聚合蛋白基因的突变。方法:提取65例Ⅳ患者及70例健康对照者的基因组DNA,采用MassARRAY(r)分子量阵列技术分析丝聚合蛋白基因5个突变位点(33
【机 构】
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广东东莞市慢性病防治院; 广州市皮肤病防治所; 中山大学达安基因中心;
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金资助项目,编号:B2010325
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目的:检测汉族寻常型鱼鳞病(Ⅳ)丝聚合蛋白基因的突变。方法:提取65例Ⅳ患者及70例健康对照者的基因组DNA,采用MassARRAY(r)分子量阵列技术分析丝聚合蛋白基因5个突变位点(3321delA,441delA,1249 insG,E1795X和S3296X)。结果:34例(52.31%)Ⅳ患者发现丝聚合蛋白3321delA基因突变,对照组有4例(5.71%)发生该基因突变;1例(1.54%)患者发现丝聚合蛋白441delA基因突变,对照组没有发现该基因突变。患者组及对照组均未见丝聚合蛋白1249insG,E1795X及S3296X基因突变。结论:丝聚合蛋白基因突变可能与汉族人群Ⅳ易感性相关。丝聚合蛋白33-21delA基因突变可能是汉族Ⅳ主要的突变位点。
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