【摘 要】
:
耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治
论文部分内容阅读
耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成机理,有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究表明,GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技术,现将结果报告如下。
其他文献
波普尔发表的一系列美学观点是他的哲学思想不可或缺的重要组成部分,本文将波普尔美学概括为四大块内容并进行了扼要评析.在"艺术的本体论地位"一节中讨论的是艺术属于客观知
中国是一个农业大国,农业人口达七亿人,农村人口更高达九亿,打造宜居宜业的农村居住群落迫在眉睫。鉴于此,文章从以人为本的角度,就规划、建筑、景观设计三方面,通过福建省闽
随着多媒体技术和计算机技术的飞速发展和广泛普及,网络教学已经成为现代教育的热点,该文结合实例对远程教学系统进行了需求分析。
由华东师范大学和13所大学的教育科学学院(部)院(部)长、32家教育研究杂志主编以及全国教育科学规划领导小组办公室和光明日报教育研究中心负责人共同参加的“全国教育实证研究联
由现象的“观察视界”,应用辩证法联系和发展的观点,论证了“混乱与秩序”是管理现象的基本状态、在管理活动中具有一般性特征,并遵循辩证法的发展规律和耗散结构理论的约束条件
针对流程型企业生产计划管理系统与其他系统集成度不高等问题。本文基于某流程型企业的特点对MES的体系结构和功能模型进行了探讨。提供了MES生产计划管理系统集成解决方案。
当今世界,各国之间来往密切,翻译活动作为沟通的重要桥梁,也越来越受到人们的重视和关注。而翻译中对于文化词汇的翻译一直是难点、焦点所在,翻译首先要解决文化跨越的问题。
黔西南泥堡金矿在大地构造上位于扬子地块和右江褶皱带的交接部位。在该交接部位形成了我国著名的滇黔桂卡林型金矿矿集区,发育着众多的卡林型金矿床,其中包括超大型的水银洞
简述了x、γ射线现场探伤作业中存在的辐射安全问题,从辐射环境防护和管理的角度提出了现场探伤工作中辐射安全防护措施。
当单轴拉伸应变沿扶手椅型石墨烯纳米带的扶手椅边沿时,利用静力学方法建立石墨烯纳米带的键角、键长与应力的解析关系;利用紧束缚方法对扶手椅边石墨烯纳米带的能带与能隙及