家族性指端粗短畸形

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现将一家系五代10例指端粗短畸形报告如下:临床和家系调查资料例1:先证者(Ⅲ-5),男,63岁,自幼双手指头粗短畸形,成年后手指未再增粗。精细动作欠灵活,能胜任一般劳动。无关节肿痛史,非近亲婚配。一子有类似的粗短指头。体检:身高1.75米,头、颌、颧、唇、手、足无肥大,皮肤无增厚,腕、踝关节无增大。末节指头粗、短、圆、隆,呈球形,以一、二指最为明显,较同样身材者约短0.6cm,(指)周径 Now a family of five generations of 10 cases of finger short and short deformities reported as follows: Clinical and pedigree data Example 1: proband (III-5), male, 63 years old, his fingers short stature deformity, adult finger no longer Thicker. Fine movements less flexible, capable of general labor. No history of joint swelling and pain, non-relatives of marriage. A son has a similar stubby finger. Physical examination: height 1.75 meters, head, jaw, zygomatic, lips, hands, feet without hypertrophy, no thickening of the skin, wrist, ankle no increase. The distal finger thick, short, round, long, spherical, with one or two fingers the most obvious, about the same body about 0.6cm, (refers to) circumference
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