【摘 要】
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目的 分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81570802）,国家重点研发计划（2016YFC0901501）,中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2016-12M-3-003）
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目的 分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果 先证者X线片示椎体呈“夹心饼”样改变,髂骨见“骨中骨”现象;腰椎及股骨近端骨密度（bone mineral density,BMD）异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白（chloride channel 7,CLCN7）编
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