CLCN7基因相关论文
目的：研究陕西健康人群人电压门控氯离子通道7（CLCN7）基因多态性的特征，并将其与不同人群进行对比。方法：采集陕西健康人群血样132例，提......
目的探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征。方法分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果，并复习相关文献。结果女......
目的 分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要......
本研究对导致II型遗传性抗凝血酶（antithrombin,AT）缺陷症的突变热点AT Leu99进行了突变蛋白的结构与功能研究,以探讨AT Leu99突变导......
目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表......
【目的】对2例恶性石骨症以及1例ADO11型石骨症患者的致病基因TCIRGI及CLCN7进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型......
