论文部分内容阅读
对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因外显子７缺失可继续妊娠。结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。
婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断
【摘 要】
：
对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因外显子７缺失可继续妊娠。结论婴儿型脊肌萎缩
【机 构】
：
上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室,中国医科大学第二临床学院遗传室
【出 处】
：
上海铁道大学学报
【发表日期】
：
2000年3期
其他文献
目的 探讨在改进取样方法后，改良加藤法检测日本血吸虫感染敏感度的变化规律。方法 选取某日本血吸虫病流行区的某村庄为研究对象，收集居民量大于５０ｇ的新鲜成型粪便，按常规方法制
目的通过观察发育期锌缺乏小鼠脑组织α－微管蛋白（α－Ｔｕｂ）、β－微管蛋白（β－Ｔｕｂ）及微管相关蛋白２（ＭＡＰ２）的表达情况，探讨膳食锌调节脑组织微管聚合作用的可能机制。方法 ８０只刚怀孕ＩＣＲ母鼠随机分为严重缺
目的 研究内皮素受体基因（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ ｒｅｃｅｐｔｏｒ ｇｅｎｅ Ａ，ＥＴＡ）在冠心病患者外周血中的表达情况，探讨其临床意义，并建立外周血ＥＴＡ基因的ＲＴ－ＰＣＲ检测方法。方法 应用ＲＴ－ＰＣＲ技术检测外周血循环中ＥＴＡ基因表达水平。结果 ３５例冠心病
研究了Ｒａｙｌｅｉｇｈ多径衰落信道下的直扩／码分多址（ＤＳ／ＣＤＭＡ）多用户系统的误码率。由于系统的复杂性，其误经很难通过分析获得，Ｍｏｎｔｅ－Ｃａｒｌｏ仿真是一种可代替的性能分析工具，但是，Ｍｏｎｔｅ－Ｃａｒｌｏ仿真经常被过大的计算量所限制，重要抽
目的 研究肝纤维化大鼠模型Ｎ－乙酰－β－氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）活性的变化及与羟脯氨酸（ＨＹＰ）和透明质酸（ＨＡ）的相关性。方法 以四氯化碳建立大鼠肝纤维化模型，并用分光光度计比色法测定ＮＡＧ活性和ＨＹＰ含量及
运用轨道的有限单元模型，采用荷载增量法，计算了低温条件下大型养路机械维修超长无缝线路对钢轨应力和锁定轨温的影响。计算结果表明，大型机械在一次性起道时会对钢轨产生较犬的
目的 研究ＶｉｔＥ和硒对人髓系白血病细胞株ＨＬ－６０细胞凋亡和ｃ－ｍｙｃ基因表达的影响。方法应用体外细胞培养法，ＤＮＡ凝胶电泳技术、Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交技术。结果 ＶｉｔＥ（１００μｍｏｌ／Ｌ）和Ｓｅ（８μｍｏｌ／Ｌ）作用２４ｈ后，ＨＬ－６０细胞出现细胞凋亡现象。ＶｉｔＥ（１００μｍｏｌ／Ｌ）可以抑制
目的 讨论羟基磷灰石（Ｈｙｄｒｏｘｙａｐａｔｉｔｅ，ＨＡ）义眼座植入后并发症的发生及防治措施。方法 采用无异体巩膜包裹ＨＡ义眼座进行一期眶内植入术２５例，二期植枚术８例，随记３～２４月，观察主要并发症并予相应处理。结果 主
对基于人工神经网的诊断方法与基于案例推理的方法（Ｃａｓｅ－Ｂａｓｅｄ Ｒｅａｓｏｎｉｎｇ，ＣＢＲ）的结合进行了研究，提出了两种结合方案，针对ＣＢＲ系统建立案例库索引这一难点，方案一利用人工神经网诊断分类器的诊断结果对案例库
针对一类稀疏效应下的生态系统模型 x =x2 (1 -Ax) (1 +Bx2 ) -x2 y y =y(Dx2 - 1 )进行了数学研究 ,得出了一些重要性质的判别准则 ,并给出了相应的生态意义