【摘 要】
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目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。
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目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY。结论细胞遗传学染色体核型分析技术和FISH技术均可确诊46,XY女性性反转综合征—染色体性别与性腺性别不相符。
Objective To investigate the cytogenetic diagnosis of 46, XY females with reversal syndrome and sex determination and sex differentiation in humans. Methods Chromosome karyotype analysis of peripheral blood lymphocytes and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used to determine the karyotype of the patients. Results A karyotypic analysis of peripheral blood chromosomes in a female with sex was: 46, XY. Conclusion Cytogenetics karyotype analysis and FISH can be diagnosed 46, XY female reversal syndrome - chromosomal sex and gonadal sex do not match.
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