【摘 要】
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目的 探讨整合素α7(ITGA 7)基因变异致罕见先天性肌病的临床特征.方法 回顾分析1例确诊的ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁9个月.5岁时起病,以下蹲困难、轻度跟腱挛缩为主要表现,无明显肌无力及认知损害,病情进展慢;血肌酸激酶轻度增高,肌电图示部分肌肉肌源性损害.全外显子测序发现患儿ITGA 7基因存在c.1100 dupG纯合移码变异,受检者父母该位点均为杂合子,美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)评分为PVS 1,PM 2,PP 5,为致病性变
【机 构】
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昆明市儿童医院神经内科 云南昆明 650000;昆明市儿童医院神经电生理中心 云南昆明 650000
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目的 探讨整合素α7(ITGA 7)基因变异致罕见先天性肌病的临床特征.方法 回顾分析1例确诊的ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁9个月.5岁时起病,以下蹲困难、轻度跟腱挛缩为主要表现,无明显肌无力及认知损害,病情进展慢;血肌酸激酶轻度增高,肌电图示部分肌肉肌源性损害.全外显子测序发现患儿ITGA 7基因存在c.1100 dupG纯合移码变异,受检者父母该位点均为杂合子,美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)评分为PVS 1,PM 2,PP 5,为致病性变异.结论 ITGA 7基因变异相关肌病轻重不一,轻者进展缓慢,以运动发育落后及步态异常为主要表现,重者起病早,进展快,以肌无力为主要表现,但所有患者肌酶均仅为轻度增高或正常.
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