【摘 要】
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目的建立实时荧光定量PCR（real-time PCR）法对唐氏综合征（DS）标准型与罗宾逊易位型进行鉴别诊断。方法收集17例体检健康者、17例典型DS标准型患者及6例DS罗宾逊易位型患者外周血,
【机 构】
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武汉市第一医院中医科,湖北省中医院检验科,华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科
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目的建立实时荧光定量PCR（real-time PCR）法对唐氏综合征（DS）标准型与罗宾逊易位型进行鉴别诊断。方法收集17例体检健康者、17例典型DS标准型患者及6例DS罗宾逊易位型患者外周血,以人21号染色体短臂上张力蛋白同源转膜磷酸酶（TPTE）基因的特异性序列PMC310823P6为引物,并以胰岛素样生长因子-1（IGF-1）为内参照,real-time PCR检测其表达水平。结果 DS标准型患者血中TPTE水平（6.07±0.70）高于健康人对照组（2.21±0.40）,差异
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