遗传性嗜铬细胞瘤的基因筛查策略

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世界卫生组织(WHO)将嗜铬细胞瘤定义为肾上腺髓质起源的分泌儿茶酚胺激素的肿瘤。而肾上腺外的嗜铬细胞瘤则定义为副神经节瘤(PGL)。嗜铬细胞瘤和PGL在临床上常引起高血压,若不及时诊断,贻误治疗,可造成严重的心、脑、肾血管损害,甚至死亡。本病确切的发生率尚不清楚,约占高血压患者的1%。随着诊断水平的不断提高,国外报道在怀疑嗜铬细胞的瘤患者中,其发生率高达1.9%。嗜铬细胞瘤的诊断首先依赖临床表现。凡出现典型症状,如阵发性血压升高,同时伴有“头痛、心悸、出汗”三联症者,其诊断不难。
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