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目的对中国汉族人群HIV-1协同受体CXCR4编码区的基因多态性进行研究,为中国的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)防治提供依据.方法 CXCR4(cDNA编号AF147204)编码区用2对引物进行PCR扩增,然后分别测序,测序样本数为48例.用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点.结果在编码区发现了7个SNP位点,其中3个同义突变(129位C→T、426位C→T,968 C→T),3个有义突变(38位C→T、90位A→T、712位A→C),1个终止突变(106位C→T使谷氨酸密码子变成终止密码子).其中38位C→T、90位A→T、712位A→C、106位C→T,基因突变频率为4.2%、4.2%、9.4%和3.1%.结论在CXCR4编码区找到的7个SNP位点中,4个引起氨基酸改变,1个已有报道,对HIV-1感染和AIDS病程的影响值得研究.