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报告一例甲基丙二酸尿症。患儿于生后3天发病，表现为拒奶、精神萎靡、反应差、肌张力低下、呼吸困难，于入院后两天死亡。血气分析发现重度代谢性酸中毒，伴高血氨、低血糖、高甘氨酸血症。血、尿气相色谱分析有大量甲基丙二酸。本例有明显家族史，符合常染色体隐性遗传。
甲基丙二酸尿症一例报告
【摘 要】
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报告一例甲基丙二酸尿症。患儿于生后3天发病，表现为拒奶、精神萎靡、反应差、肌张力低下、呼吸困难，于入院后两天死亡。血气分析发现重度代谢性酸中毒，伴高血氨、低血糖、高甘氨酸血症。血、尿气相色谱分析有大量甲基丙二酸。本例有明显家族史，符合常染色体隐性遗传。
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学基础部医学遗传室,中国医学科学院北京协和医院儿科,中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学基础部医学遗传室,中国医学科学院北京协和医院儿科,中国医学
【发表日期】
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1987年25期
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