【摘 要】
：
儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2,90%以上患者存在SMN1基因缺失,可通过判断有无SMN1缺失来进行基因诊断.目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、测序及实时荧光定量P
【机 构】
：
350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科
论文部分内容阅读
儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2,90%以上患者存在SMN1基因缺失,可通过判断有无SMN1缺失来进行基因诊断.目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、测序及实时荧光定量PCR等,但上述任何一种方法单独应用均不能保证基因诊断及产前诊断绝对可靠,多种方法联合应用则可取长补短,使诊断的准确性大大提高。
其他文献
“熟读唐诗三百首,不会作诗也会吟。”“读书破万卷,下笔如有神。”这些经典诗句说明“读”与“写”有着重要关系。一般来说,读得多,就会写得好。确实如此,通过调查发现:很多
目的 探讨α-氰基丙烯酸正丁酯(NBCA)栓塞治疗脑动静脉畸形(BAVM)过程中引起引流静脉损伤的后果和处理方法.方法 回顾性分析189例BAVM患者NBCA栓塞前后的脑血管造影图像,比较治疗前后引流静脉改变情况,分析引流静脉损伤组患者的术后情况.结果 189例中有23例发生引流静脉系统损伤,其中轻度损伤10例、中度损伤6例、重度损伤7例.共发生术后出血并发症6例,4例为引流静脉损伤所致,其中中度
海洛因即二乙酰吗啡,是吸毒者吸食和注射的主要毒品之一.在海洛因成瘾患者中,脑卒中的发生率上升.现将我们近期收治的2例与海洛因相关的急性脑血管病报道如下。
本文认为,长期以来,我们的经济工作往往表现出意识形态化、政治化的倾向,其重要原因在于把意识形态作为判别生产力发展方式的姓“资”姓“社”标准,而不是把生产力作为标准去
文章概述了国外信息(情报)生产率测度研究领域的主要成果,分别介绍了纽伯格—波拉特方程、恩格尔布雷希特乘数方法、琼森彻尔平方根定律和海斯—埃克森对数模型,以及信息技术
目的 总结缺血性结肠炎的内镜下及临床特点 ,探讨其早期诊断方法。方法 收集分析我院近十年来确诊的 2 0例缺血性结肠炎的相关资料 ,所有病例均于初诊或再次就诊时行全结肠
患者男性,37岁,右利手,大专文化,于入院前19 d无明显诱因出现发热、头痛、呕吐,发病第3日曾于某院就诊,神经系统检查:意识清楚,语言流利,脑膜刺激征阳性;腰穿检查:脑脊液外观黄色混浊,细胞总数6080×106/L,白细胞2300×106/L,中性粒细胞0.55,潘氏试验阳性.诊断为"化脓性脑膜脑炎"予以抗感染治疗。
珠海市斗门区斗门镇中心小学,坐落在珠海市旅游名镇斗门镇,是一所绿树成荫、环境优雅的学校。走进校园,“爱满天下”四个大字即映入眼帘,一股自然之气、书香之气拂面而来。建
本文在政府网络采购安全需求的基础上，提出了基于PKI技术的政府网络采购安全解决方案。向参与政府网络采购活动的网络供应商提供身份认证，保证网络采购过程中的信息机密性和完整性，提供数字签名功能，保证政府网络采购的不可抵赖性，建立政府网络采购统一应用安全平台以提供更高质量的安全服务，最终有效防止政府网络采购安全隐患。
江苏省姜堰市率先探索的“农民大培训”模式,不仅成效显著,而且积累了许多值得人们借鉴的创造性的经验和做法。本刊分两期编发魏霄迈等三位作者的这篇稿件,全面地介绍姜堰市