【摘 要】
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目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome 10/mutated in multiple advanced cancer1/ TGF-β regulated and epithelial cell-enriched phosphatase,PTEN/MMAC1/TEP1,以下简称PTEN)基因突变与喉鳞状细胞
【机 构】
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中国医科大学第二临床学院耳鼻咽喉科，沈阳110004,中国医科大学第二临床学院小儿外科实验室，沈阳110004,中国医科大学第一临床学院耳鼻咽喉科，沈阳110004,中国医科大学第一临床学院耳鼻咽喉科
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目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome 10/mutated in multiple advanced cancer1/ TGF-β regulated and epithelial cell-enriched phosphatase,PTEN/MMAC1/TEP1,以下简称PTEN)基因突变与喉鳞状细胞癌(简称鳞癌)的关系.
方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)分析银染系统和PCR产物直接测序技术,检测喉鳞癌新鲜或冰冻组织中PTEN基因第5、第8外显子的突变情况,对有电泳迁移率改变的进行PCR产物测序.
结果第5、第8外显子的突变均发生在声门上型喉癌,声门型喉癌未发现突变.其中,第5外显子有6例发生突变,突变率15%(6/40).直接测序发现2例在85密码子第2、3碱基子之间发生了插入A突变,即TT→TAT,2例86密码子第3碱基缺失一个A,从而导致移码突变;1例同时存在以上两种突变,导致错义突变;1例85密码子第2、3碱基之间插入A,同时86密码子第2碱基缺失,即GCA→GA导致无义突变.这6例中有低分化3例,中分化3例,无高分化;淋巴结转移5例占83.3%(5/6),无淋巴结转移1例,占16.7%(1/6).第8外显子仅有1例发生突变,突变率为2.5%(1/40),直接测序发现276密码子第2碱基A缺失,即AAT→AT;336密码子与337密码子之间插入l个C,该病例虽无淋巴结转移,但病理为低分化.
结论PTEN基因第5外显子中85、86密码子在人喉鳞状细胞癌中突变率较高,该基因突变可能与喉鳞癌淋巴结转移及病理中、低分化有关.
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