硫唑嘌呤的药物基因型及其在天疱疮治疗中的作用

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硫唑嘌呤是最常用于天疱疮的免疫抑制剂之一,但骨髓抑制和肝肾毒性等不良反应限制了其临床应用.TPMT基因突变引起的活性下降与硫唑嘌呤的不耐受有关,但亚洲人群该位点突变频率较低.近期研究发现,NUDT15 c.415 C>T基因突变与亚洲人群的白细胞减少症等副作用的关系更为密切,该位点的检测有利于指导嘌呤类药物在天疱疮患者中的个体化应用,减少联合治疗方案中糖皮质激素的长期用量.
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