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目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果12237例新生儿总计有2.84%(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2235delC杂合突变型基因阳性为45.24%(157例),SLC26A4IVS7-2 A>G纯合突变型基因阳性为25.65%(89例),线粒体12SrRNA 1555 A&