原发性闭经12例:染色体核型与临床表现

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闭经是妇科常见病之一。从1982年4月~85年2月,我们在遗传咨询门诊遇到12例原发性闭经患者,其中4例染色体核型正常,均为46,XX;内三例诊断为先天性无阴道无子宫;6例先天性卵巢发育不全症(特纳氏综合征),核性分别为45,XO;46,X,i(Xq);45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(XqXq)和45,XO/46,XXp~-。一例真性XY性腺发育不全症,染色体核型为46,XY。另一例睾丸女性化,染色体核型亦为46,XY,属男性假两性畸形。 Amenorrhea is one of the common gynecological diseases. From April 1982 to February 1985, we encountered 12 patients with primary amenorrhea in the genetic counseling clinic, of which 4 had normal karyotypes of 46 and XX, respectively. The three cases were diagnosed as congenital and without vaginal Uterus; 6 cases of congenital ovarian hypoplasia (Turner’s syndrome), nuclear were 45, XO; 46, X, i (Xq); 45, XO / 46, X, i (XqXq) and 45, XO / 46, XXp ~ -. A case of true XY gonadal dysplasia, chromosome karyotype 46, XY. Another case of testicular feminization, chromosome karyotype also 46, XY, is a male false bisexual deformity.
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