【摘 要】
:
目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖原累积病Ⅱ型患儿的临床资料如临床特点、实
论文部分内容阅读
目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖原累积病Ⅱ型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要表现,临床表现不十分典型。通过基因测序发现2个基因突变位点,包括c.2238G>C(p.W746C)及c.2608C>T(p.R870X),2个突变位点既往均被证实与糖原累积病Ⅱ型相关。本例患儿未给予酶替代治疗,治疗结局需要继续随访。结论:糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。
其他文献
针对目前国内轧钢过程中机械设备存在的问题,结合轧钢企业的现场实际轧钢要求,提出了利用数据监测判断故障的部位和原因,用量化的方法来判断轧钢机械的运转状态,为轧钢机械设
<正>在今天,理想已然是一种隐痛,但它并没有死。或者,它收藏在人们的心中,梦中,继续潜伏。或者,它写在一张张年轻,但在世俗层面上过早成熟的面孔上,以"梦想"、"目标"、"愿望"
肺癌是最常见的恶性肿瘤之一,严重危害着人类的身心健康。肺癌患者在早期通常没有明显的异常症状,发现症状的时候多已处于中、晚期。而目前很多治疗中、晚期肺癌的方法的疗效
为考察兰炭在电站煤粉锅炉上的适应性,确定兰炭在煤粉锅炉上的掺烧比例和方式,在充分掌握兰炭燃料特性基础上,在国内首次进行了配中速磨制粉系统的电站煤粉锅炉掺烧兰炭试验
从近年来我国农村发展的水平和程度来看,农村的建设和农业的发展已经呈现出明显的增势。但随着世界市场的不断开放,我国农村现有的经营模式已经不能满足自身发展的需求。要想
男性乳房发育系指男性乳腺导管周围组织及脂肪的异常发育或增生,多由于雌激素增多或雄激素降低所致。其临床表现为乳腺组织的增生,可呈结节状增生或弥漫性增大,发生于一侧或双侧
本论文以我国民间传统用药植物,兰科(Orchidaceae)羊耳蒜属(Liparis R ich.)植物药见血清(Liparis nervosa(Thumb.)Lindl.)为研究对象,对其甲醇提取物中的化学成分进行了分离
本文通过对莒县畜禽规模养殖场粪污处理设施配套、粪污资源化利用情况、存在问题等因素进行分析,通过采取综合措施,探索出了适合当地畜禽粪污资源化综合利用的工艺技术模式,
吴文化是我国地域文化体系的重要构成部分,对区域旅游发展影响深远。景观谱系的构建对旅游地文化旅游的发展具有重要价值。文章深入探讨吴文化旅游景观谱系的构建及其对区域
物联网是国家战略性新兴产业,广泛应用于工业控制、智慧城市、军事国防等领域。分布式跨域服务提供是物联网应用敏捷开发与广泛部署的基础。针对物联网服务呈现出类型多样化、提供跨域化、重构动态化的特点,本文聚焦于多域物联网服务提供架构及服务柔性组合方法,设计并开发了多域微物联共享开放系统,为物联网应用开发提供支撑。针对物联网异构海量服务、分层分域部署、应用跨域协同等特点和需求,提出一种基于MSA(Micro