【摘 要】
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遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ，NFⅠ）是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病，发病率为1／（3000～3500）。致病基因NFⅠ基因定位于17q11．2，表达的产物为神经纤维
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遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ，NFⅠ）是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病，发病率为1／（3000～3500）。致病基因NFⅠ基因定位于17q11．2，表达的产物为神经纤维蛋白，又称NFⅠ蛋白。其主要临床症状有皮肤及皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智能障碍，
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