【摘 要】
：
为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼
【机 构】
：
武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉大学医学院免疫学系,武汉爱尔眼科医院
论文部分内容阅读
为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源.
其他文献
根据本工程工况条件要求，需穿越天津港北航道沉放水下管线进行施工。水下管沉放工作于2011年4月19日上午11时实施完毕。由于本次水下管沉放深度约为水下20m，故也是天航局历史上
以绵羊BMP15基因和BMPR-IB基因为候选基因,以湖羊、中国美利奴单胎品系、中国美利奴肉用和毛用多胎品系为研究对象,采用PCR-RFLP方法对候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)位点
降水对滑坡的作用是一个动态过程降雨渗入到风化岩土体之下的基岩面变成润滑剂，降低了接触面的抗滑性质，从而导致滑坡的发生。从斜坡水文学及工程地质学角度分析，诱发植被发育斜
预应力混凝土管桩基础，因其在施工中具有施工工效高、低噪声、单桩承载力高、造价低等特点，在工程上越来越得到广泛应用。由于管桩基础是在地下施工，隐蔽性和技术性都很强，因此必
浙江长兴捷通物流有限公司码头扩建工程为扩建性质的综合性港区,位于京杭运河沿岸,为确保码头工程干地施工,需修筑临时围堰,施工期考虑通航及船舶涌浪的影响。文章通过对内河
在长江航道整治工程施工中，网兜抛石作为一种新型的水上抛石施工方法，该方法具有施工安全性高，施工质量容易控制等特点，具有较广的应用领域。文中介绍了网兜抛石的施工方法、施工
文中主要介绍采用专业的工程软件Midas水化热分析模块以安徽省颍上船闸工程为例建立三维空间模型,对船闸大体积混凝土浇筑施工的温度发展趋势和分布模式进行分析,并将计算结
文中主要写新疆地区节水灌溉存在问题及效果提升途径，从发展模式制约、节水意识淡薄、资金短缺、水资源开发、结构调整、投资加强、灌溉技术和管理制度几个方面具体阐述。
采用30个微卫星分子标记，对5个镜鲤群体的观测杂合度（Ho）、期望杂合度（He）、多态信息含量（PIC）和有效等位基因数（Ae）等进行了遗传检测，根据基因频率计算遗传相似系数和Nei氏标准遗传距
陡坡开荒，耕作粗放，乱砍滥伐以及气候、地形和土壤等因素导致水土流失加剧。通过林草和工程相结合的治理措施，控制和减少水土流失，保护黑土地，保护国家重点商品粮基地。