pedigre相关论文
2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌......
目的 研究常染色体显性遗传家族性帕金森病(PD)患者的临床特征及其LRRK2基因突变.方法 对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK......
目的 观察显性玻璃膜疣合并高度远视一家系的临床表现.方法 回顾分析来自同一家系的3例显性玻璃膜疣合并高度远视患者的临床资料.......
为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现......
目的提出一种适应家系数据的序列核关联检验（sequence kernel association test,SKAT）模型,以提高家系数据中检验罕见变异的统计模型......
目的对3个纯合子型家族性高胆固醇血症（FH）样表型家系进行基因检测及系谱分析，初步探讨FH异质性的分子基础。方法对3个先证者及家系成......
