Rett综合征的临床实践指南

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:taobaowang1312
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Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15 000~1/10 000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准,综合近年来国内外最新的临床研究成果,结合中国的国情及临床实践,旨在为RTT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。

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