【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。
其他文献
目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异，即c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子缺失，其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲，并经Sange
Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断，基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示，CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究，完善了对Git
目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查，使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估，均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显
目的探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA，应用高通量测序技术对患儿进行检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592G>A(p.V1198M)杂合变异，生物信息学分析预测其为致病性；在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异。结论该患儿被确诊为
目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP array)检测。结果患儿染色体核型为46，XY，r(22)(p11.2q13)，SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失，具体为arr[Hg19]22q13.33(49 53
遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现，耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个，鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展，对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定
β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存，造血干细胞移植可以治愈该病，基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型
多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。该病的主要病理特点是肾
青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以