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脆性X综合征(FXS)是遗传性智力低下的常见原因，主要由FMR1基因突变导致(CGG)n序列异常扩增(n>200)引起。但是，FMR1基因前突变(n＝55～200)也可引起一系列的临床表现，其机制与FXS完全不同，为mRNA毒性机制。在1991年FMR1基因发现后的几年内，学者们普遍认为前突变携带者在临床上没有受累，只是女性携带者的CGG序列在遗传过程中可能发生扩增，导致子女患FXS。因此，临床医师很少注意前突变相关疾病，并且对于前突变和FXS之间的关系和区别普遍缺乏认识。现对FMR1基因前突变相关的临床表现、神经病理学和分子机制进行综述。