目的以中国汉族癫痫儿童为研究对象,探讨多药耐药基因1(MDR1)基因C3435T和C1236T多态性对抗癫痫药苯巴比妥药物浓度的影响。方法符合癫痫诊断标准的癫痫患者90例,服用苯巴比妥,抽取受试者外周静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性方法对服用苯巴比妥癫痫患者进行MDR1基因C3435T和C1236T分型,同时采用荧光偏振免疫法测定苯巴比妥的血清浓度,比较不同基因型间苯巴比妥(PB)血清浓度差异。结果 MDR1基因C3435T多态性中,PB在基因型CT、CC和TT基因型中血清浓度分别为7.02±0.89μg·m L-1,8.12±1.0μg·m L-1,6.32±0.78μg·m L-1;3基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。MDR1基因C1236T多态性中,苯巴比妥在CT、CC和TT基因型血清浓度分别6.72±0.91μg·m L-1,7.13±0.8μg·m L-1,8.2±0.63μg·m L-1;3基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C3435T和C1236T多态性不影响抗癫痫药苯巴比妥药物浓度。