探讨儿童粒细胞肉瘤(GS)的起病方式、临床特征、治疗及预后，为GS的早期诊断、有效治疗和改善预后提供指导。

回顾性分析苏州大学附属儿童医院于2009年6月至2014年6月确诊的6例GS患儿临床资料，对其起病方式、临床表现、诊断、治疗和疾病转归进行分析。

6例GS患儿中，2例以无痛性肿块起病(1例2岁起病，表现为右腰部肿块，约10 cm×5 cm；1例6岁起病，表现为腋窝肿块，约2 cm×3 cm)，手术切除肿块，术后肿块经病理及免疫组织化学确诊为原发性GS；1例7岁起病，表现为头皮肿块、约2 cm×3 cm，经病理及免疫组织化学确诊，1个月后出现血液系统改变，行骨髓检查诊断为急性髓细胞白血病(AML)；3例分别于10个月、1岁7个月、13岁3个月起病，表现为头皮肿块(约2 cm×3 cm)、椎管内肿块(约1.0 cm×1.5 cm)、颅内肿块(6.0 cm×4.9 cm)，与AML同时发生，经手术病理、免疫组织化学及骨髓细胞形态、免疫分型、染色体、融合基因确诊。其中病理示4例符合造血系统恶性肿瘤，2例为小圆细胞恶性肿瘤；免疫病理显示5例髓过氧化物酶阳性，3例CD₆₈阳性，3例CD₄₃阳性，3例CD₁₂₃阳性。所有患儿CD3、CD₂₀阴性。其中4例接受了手术联合化疗，2例手术治疗后放弃治疗，1例3个月后失访，1例3个月后死于原发病引起血小板减少导致的颅内出血；接受治疗的4例患儿随访3～58个月，目前均无病生存。

儿童GS发病率低，无特异性诊断指标，诊断主要依赖免疫病理，治疗主要按照AML方案进行高剂量化疗，系统的化疗有助于延长患儿总生存期，造血干细胞骨髓移植可能有助于改善患儿预后。