论文部分内容阅读
目的
探讨中国人不同遗传型Alport综合征（AS）患者基底膜α链的表达及其在判断遗传型方面的应用。
方法应用间接免疫荧光学方法，对确诊为AS的7例X连锁显性遗传型男性先证者、1例无家族史的AS女童及其部分家系成员不同组织基底膜中Ⅳ型胶原α链［α（Ⅳ）］的表达进行了检测并与正常组对照。
结果X连锁显性遗传型男性患者，皮肤基底膜（EBM）α5（Ⅳ）链、肾小球基底膜（GBM）、肾小管基底膜（TBM）及肾小囊（BC）的α3~α5（Ⅳ）链均无表达；此类患者母亲的EBM上α5（Ⅳ）链为间断性表达。无家族史的AS女童，α（Ⅳ）在EBM表达正常，但α5（Ⅳ）链在GBM上无表达，在BC和部分TBM上有表达；而α3（Ⅳ）和α4（Ⅳ）链在GBM、TBM和BC上均无表达。这一表达特点符合国外报道的常染色体隐性遗传型AS患者基底膜α（Ⅳ）的表达。
结论检测基底膜Ⅳ型胶原α链的表达不但可诊断AS患者和筛查基因携带者，而且可用于确定AS遗传型，这对于小家系以及家族史不确定的患者尤为重要。