Marfan综合征1家系

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先证者1女,9岁,自幼父母发现患儿双眼视力不佳,无眼红眼痛,于2003年12月25日就诊.体格检查:全身一般状况可,心肺未见异常,四肢未见畸形.眼部检查:双眼视力0.4,不能矫正.眼睑睁闭自如,球结膜光滑.角膜透明,大小正常.前房略深.虹膜纹理清晰,双侧颞下方可见震颤,瞳孔圆,对光反应灵敏,瞳孔鼻上方约1/3区可见晶状体边缘,边缘上未见悬韧带,颞下2/3可透见眼底.散瞳见晶状体对称性向鼻上方脱位,透明.眼底见视乳头边界清晰,视网膜血管走行及比例可,黄斑部光反射略弥散,视网膜色泽可,未见明显异常.放射科检查
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