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【中图分类号】R73 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）09—0160—01
恶性黑色素瘤好发于皮肤，消化道黑色素瘤较少见，本文介绍一例结合文献进行讨论。
临床资料：患者，女，56岁，因进行性吞咽困难伴消瘦半年入院。既往有反复胸骨后烧灼不适10余年，未正规治疗。患者半年前开始有吞咽困难症状，以进食硬物时明显，至我院行胃镜检查，提示食管距门齿30cm见一大小约0.6cm蓝黑色隆起，表面光滑，考虑为孤立性食管静脉瘤，因易发生医源性出血，故未活检。未行超声检查。近半年，患者吞咽困难症状明显加重，仅能进流质，并有消瘦，体重半年内下降约10kg。遂再次胃镜检查，内镜下见距门齿30cm见一大小约2.0cm肿块，表面呈黑色，有颗粒感，占据管腔3/4周，周围有斑点状卫星结（如图1所示），活检病理考虑为食管黑色素瘤，查体：全身皮肤无黑痣，浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，腹部无阳性体征。完善相关检查，无手术禁忌，行手术治疗，术后病理证实为食管黑色素瘤，侵犯全层，切缘阴性，食管旁淋巴（2/2）。免疫组化提示HMB-45，S-100阳性。三月后患者死于肺转移。
讨论：原发性食管恶性黑色素瘤是一种较为罕见高度恶性黑色素瘤，其发生率占食管恶性肿瘤0.1%[1]，易发生误诊。Anderson等认为黑色素细胞来源于神经嵴，主要分布于皮肤，会阴，肛周。Pava在1963年报道了食管粘膜有典型的黑色素细胞存在，2.5%至8%普通人群食管粘膜内有典型的黑色素细胞，提示恶性黑色素瘤可作为一种原发肿瘤发生于食管。该患者无有关色素代谢性疾病，查体未发现其它部位黑色素瘤，故认为食管为原发。该病起源于食管上皮基底层，发生部位以食管中段较多，下段次之，上段发病较少[2]，男女发生比例约2：1。
食管黑素瘤早期表现不典型：1症状无特异性，出现进行性吞咽困难，多为进展期肿瘤。Clark等将皮肤黑色素瘤分为恶性雀斑样痣，浅表扩展型黑色素瘤和结节型黑色素瘤等三型，Wanebo等认为恶性雀斑样痣是粘膜和非暴露皮肤恶性黑色素瘤之共同表现。慢性刺激能刺激黑色素细胞增生发展为恶性黑色素瘤。该患者有胸骨后烧灼感10余年，可能存在长期慢性刺激，食管粘膜由恶性雀斑样痣进展到小结节，结节状直至息肉样恶性黑色素的过程。2早期内镜下大部分粘膜光整，85%可見色素沉着，渐出现局部粘膜隆起，食管黑褐色息肉样肿块，表面粘膜可有糜烂溃疡，但也有形成溃疡者，内镜活检确诊率55%，大部分食管原发黑色素瘤待术后才获诊断，并且诊断时50%已有转移。部分患者镜下表现与食管静脉瘤相似，因担心活检引起出血而放弃活组织病理检查造成误诊。本例患者第一次胃镜检查考虑为孤立性食管静脉瘤，但是未行超声内镜检查，教训深刻。上消化道钡餐，胸部CT等表现与食管癌相似，主要为腔内占位性肿块。3病理诊断依据有细胞质内含有黑色素颗粒、肿瘤细胞源自临近鳞状上皮、肿瘤细胞附近正常粘膜鳞状上皮细胞基底层含有黑色素颗粒细胞，并有上皮交界性变化。其肿瘤细胞形态主要有三种：大上皮样细胞、小上皮样细胞、梭形细胞，其中以梭形细胞多见，电镜下胞浆内可找见II期或III期黑色素小体。免疫组化HMB-45（阳性率达86.8%-100%）和S-100（阳性率90%以上）阳性。
食管黑色素瘤早期诊断困难，发现多处于中晚期。确诊后可通过手术及放疗化疗，对无转移患者的早期患者，以根治性手术疗效为佳。化疗可选用单一药物化疗及多种药物联合化疗。目前顺铂、长春碱、达卡巴嗪是组成联合化疗方案最常用药物。生物化疗如生物制剂IL-2，IFN等处于临床试验阶段。放疗对部分患者亦有一定疗效。5其预后影响因素较多：患者年龄，病灶大小，淋巴结有无转移，病理镜下表现如有丝分裂多少，细胞数目多少等均影响其预后。该患者术前完善相关检查，行食管黑素瘤根治手术，术后病理提示侵犯食管全层，食管旁淋巴结转移，术后机体营养状况不佳，未放化疗。约一半的病人较早出现远处转移到肝脏（31%）、纵膈腔（29%）、肺（18%）和大脑（13%）[3]。
食管黑色素瘤总体预后较差，临床工作中除了对食管癌，食管静脉瘤，食管平滑肌瘤等常见食管疾病有认识，亦需掌握较少见食管肿瘤，减少误诊漏诊率。
参考文献：
[1] 回允中. 诊断外科病理学（M）. 北京；北京大学医学出版社，2003：1304
[2] Gollub MJ， Prowda JC.Primary melanoma a of the esophagus radiologic and clinical in six patient[J].Radiology，1999，2（13）： 97-100
[3] Chalkiadakis G， Wihlm JM， Morand G，et al. Primary malignant melanoma of the esophagus[J]. Ann Thorac Surg. 1985，39：472-475
恶性黑色素瘤好发于皮肤，消化道黑色素瘤较少见，本文介绍一例结合文献进行讨论。
临床资料：患者，女，56岁，因进行性吞咽困难伴消瘦半年入院。既往有反复胸骨后烧灼不适10余年，未正规治疗。患者半年前开始有吞咽困难症状，以进食硬物时明显，至我院行胃镜检查，提示食管距门齿30cm见一大小约0.6cm蓝黑色隆起，表面光滑，考虑为孤立性食管静脉瘤，因易发生医源性出血，故未活检。未行超声检查。近半年，患者吞咽困难症状明显加重，仅能进流质，并有消瘦，体重半年内下降约10kg。遂再次胃镜检查，内镜下见距门齿30cm见一大小约2.0cm肿块，表面呈黑色，有颗粒感，占据管腔3/4周，周围有斑点状卫星结（如图1所示），活检病理考虑为食管黑色素瘤，查体：全身皮肤无黑痣，浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，腹部无阳性体征。完善相关检查，无手术禁忌，行手术治疗，术后病理证实为食管黑色素瘤，侵犯全层，切缘阴性，食管旁淋巴（2/2）。免疫组化提示HMB-45，S-100阳性。三月后患者死于肺转移。
讨论：原发性食管恶性黑色素瘤是一种较为罕见高度恶性黑色素瘤，其发生率占食管恶性肿瘤0.1%[1]，易发生误诊。Anderson等认为黑色素细胞来源于神经嵴，主要分布于皮肤，会阴，肛周。Pava在1963年报道了食管粘膜有典型的黑色素细胞存在，2.5%至8%普通人群食管粘膜内有典型的黑色素细胞，提示恶性黑色素瘤可作为一种原发肿瘤发生于食管。该患者无有关色素代谢性疾病，查体未发现其它部位黑色素瘤，故认为食管为原发。该病起源于食管上皮基底层，发生部位以食管中段较多，下段次之，上段发病较少[2]，男女发生比例约2：1。
食管黑素瘤早期表现不典型：1症状无特异性，出现进行性吞咽困难，多为进展期肿瘤。Clark等将皮肤黑色素瘤分为恶性雀斑样痣，浅表扩展型黑色素瘤和结节型黑色素瘤等三型，Wanebo等认为恶性雀斑样痣是粘膜和非暴露皮肤恶性黑色素瘤之共同表现。慢性刺激能刺激黑色素细胞增生发展为恶性黑色素瘤。该患者有胸骨后烧灼感10余年，可能存在长期慢性刺激，食管粘膜由恶性雀斑样痣进展到小结节，结节状直至息肉样恶性黑色素的过程。2早期内镜下大部分粘膜光整，85%可見色素沉着，渐出现局部粘膜隆起，食管黑褐色息肉样肿块，表面粘膜可有糜烂溃疡，但也有形成溃疡者，内镜活检确诊率55%，大部分食管原发黑色素瘤待术后才获诊断，并且诊断时50%已有转移。部分患者镜下表现与食管静脉瘤相似，因担心活检引起出血而放弃活组织病理检查造成误诊。本例患者第一次胃镜检查考虑为孤立性食管静脉瘤，但是未行超声内镜检查，教训深刻。上消化道钡餐，胸部CT等表现与食管癌相似，主要为腔内占位性肿块。3病理诊断依据有细胞质内含有黑色素颗粒、肿瘤细胞源自临近鳞状上皮、肿瘤细胞附近正常粘膜鳞状上皮细胞基底层含有黑色素颗粒细胞，并有上皮交界性变化。其肿瘤细胞形态主要有三种：大上皮样细胞、小上皮样细胞、梭形细胞，其中以梭形细胞多见，电镜下胞浆内可找见II期或III期黑色素小体。免疫组化HMB-45（阳性率达86.8%-100%）和S-100（阳性率90%以上）阳性。
食管黑色素瘤早期诊断困难，发现多处于中晚期。确诊后可通过手术及放疗化疗，对无转移患者的早期患者，以根治性手术疗效为佳。化疗可选用单一药物化疗及多种药物联合化疗。目前顺铂、长春碱、达卡巴嗪是组成联合化疗方案最常用药物。生物化疗如生物制剂IL-2，IFN等处于临床试验阶段。放疗对部分患者亦有一定疗效。5其预后影响因素较多：患者年龄，病灶大小，淋巴结有无转移，病理镜下表现如有丝分裂多少，细胞数目多少等均影响其预后。该患者术前完善相关检查，行食管黑素瘤根治手术，术后病理提示侵犯食管全层，食管旁淋巴结转移，术后机体营养状况不佳，未放化疗。约一半的病人较早出现远处转移到肝脏（31%）、纵膈腔（29%）、肺（18%）和大脑（13%）[3]。
食管黑色素瘤总体预后较差，临床工作中除了对食管癌，食管静脉瘤，食管平滑肌瘤等常见食管疾病有认识，亦需掌握较少见食管肿瘤，减少误诊漏诊率。
参考文献：
[1] 回允中. 诊断外科病理学（M）. 北京；北京大学医学出版社，2003：1304
[2] Gollub MJ， Prowda JC.Primary melanoma a of the esophagus radiologic and clinical in six patient[J].Radiology，1999，2（13）： 97-100
[3] Chalkiadakis G， Wihlm JM， Morand G，et al. Primary malignant melanoma of the esophagus[J]. Ann Thorac Surg. 1985，39：472-475