低碱性磷酸酯酶症研究进展

来源 :中华临床医师杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：wren200

【摘要】

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低碱性磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病,因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶(tissue nonspecific alkaline phosphatase,TNAP)

【作者】

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陆伟冀堃

【机构】

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解放军第208医院461临床部口腔中心,

【出处】

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中华临床医师杂志(电子版)

【发表日期】

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2013年23期

【关键词】

：

低磷酸酯酶症 ALPL基因

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低碱性磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病,因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶(tissue nonspecific alkaline phosphatase,TNAP)活性降低从而表现出骨骼及牙齿硬组织发育不良以及血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)活性偏低。本文结合近年来国内外文献对低碱性磷酸酯酶症的研究进展作一综述。

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