ALPL基因相关论文
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)......
目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法......
低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病。本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产......
目的通过对1例牙型低碱性磷酸酶血症患儿进行临床分析和基因突变检测，进一步从基因水平上明确患儿的临床诊断并探讨其发病机制。方......
目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型......
目的对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析，以探讨该病的致病机制。方法应用二代测序......
低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性疾病.该病临床异质性强,容易造......
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形^([1]),又称Rathbun综合症^([2])。HPP是......
目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。......
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症（HPP）患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因（ALPL）检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形：胸骨凹......
目的对1例儿童型低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临......
目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger......
低碱性磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病,因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶(tissue......
<正>低磷酸酶血症（hypophosphatasia,HPP）是一种罕见的遗传性代谢性骨病,以骨和（或）牙齿矿化障碍为特点,伴有血清碱性磷酸酶（alkaline p......
低碱性磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP）是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病，因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶（Tissue nons......
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:......
