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唐氏综合征（Down Syndrome,DS）即21-三体综合征,又称先天愚型,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,60%患儿在胎儿早期即夭折流产[1]。DS包含一系列的遗传病,常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形，而孕期DS筛查是优生优育的办法之一，也是提高出生人口素质的重要途径。因此，DS筛查对减少出生缺陷具有重要意义。本文对1020例孕中期孕妇进行了唐氏综合征筛查，现将结果报告如下。