论文部分内容阅读
遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习
【机 构】
：
陆军军医大学新桥医院血液病医学中心，创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室，全军血液病中心，重庆市医学重点学科，重庆 400037,陆军军医大学新桥医院血液病医学中心，创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室，全军
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
：
2021年42期
其他文献
目的探究局部微注射A型肉毒素（BTA）调控左侧星状神经节（LSG）神经活性与功能，对心肌梗死（MI）后室性心律失常发生的防治作用。方法15只成年雄性比格犬依据随机数字表法被分为肉毒素组（n=8）和对照组（n=7），分别应用微量泵向LSG注射肉毒素溶液或生理盐水。记录基础状态和微注射后LSG神经功能和神经活性，测定心室有效不应期（ERP）。结扎左冠状动脉前降支制备MI模型，连续记录1 h心电图用以分
兰尼碱受体2（RyR2）是调节心肌细胞兴奋收缩偶联的重要离子通道蛋白，RyR2的磷酸化在生理条件下调节心肌细胞肌浆网Ca2+储存和释放过程。儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道疾病，RyR2基因突变是其最常见的突变形式。RyR2磷酸化异常引发的钙泄漏是CPVT发作的重要病理生理机制，不同的RyR2突变对RyR2磷酸化的影响不同。本文综述了RyR2磷酸化异常在CPVT中的
目的探讨RNF38在非小细胞肺癌中表达及其对肺癌细胞增殖、周期和迁移能力的影响。方法选取河南省胸科医院2016年8月到2019年1月收治的149例非小细胞肺癌和对应癌旁组织作为研究对象，采用蛋白质组学和蛋白质印迹法(Western blot)分析肿瘤组织和癌旁组织差异表达的蛋白质；采用慢病毒在非小细胞肺癌细胞系A549构建RNF38敲降和对照细胞系(实验组和对照组)，采用细胞计数试剂盒(CCK-8
目的回顾性分析心脏神经消融术在治疗神经反射性缓慢性心律失常的有效性和安全性。方法入选2017年12月至2020年1月在中国医学科学院阜外医院心律失常中心行心脏神经消融术治疗的39例神经反射性缓慢性心律失常的患者。术前22例诊断为间歇性高度房室传导阻滞，7例诊断为窦性停搏，6例诊断为窦性心动过缓，3例患者同时有高度房室传导阻滞和窦性停搏，1例患者同时有窦性停搏和窦性心动过缓。术前通过直立倾斜试验及心
目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因介导酪氨酸激酶(JAK)/信号转导与转录激活因子(STAT)信号通路对胶质瘤细胞凋亡的调控机制。方法收集甘肃省人民医院2017年1月至2019年6月胶质瘤患者手术切除的胶质瘤组织及瘤旁组织。细胞进行细胞分组与转染，分成7组：Blank组、NC组、oe-EGFR组、小干扰RNA(siRNA)-EGFR组、Gefitinib组、NSC 228155组和siRNA
目的评价内镜全层切除术治疗长径5～7 cm胃巨大间质瘤的安全性和有效性。方法回顾性分析2017年1月—2018年10月，于郑州大学第一附属医院接受内镜全层切除术或外科手术(包括腹腔镜及开腹手术)治疗，长径5～7 cm且经术后病理确诊为胃间质瘤的36例病例，按照手术方式分为内镜组9例和外科组27例，对比分析2组围术期指标和并发症总体发生率。结果围术期指标方面，内镜组中位手术时间明显长于外科组(4.0
目的通过生物信息学分析筛选与胃癌预后相关的微RNA(miRNA)，构建风险评分模型并进行验证。方法从人类癌症基因组图谱数据库下载491例样本的人类基因组miRNA测序数据(胃癌组织样本446份，正常胃组织样本45份)和相应的临床病理信息。通过R 4.0.2软件edgeR包对miRNA表达谱进行差异分析，将所得差异表达谱按1∶1的比例随机分为训练集和测试集。采用单因素Cox回归分析和最小绝对收缩和选
7月20日，《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》公布，意味着我国一对夫妻可以生育三个子女的政策正式落地实施。预计未来高龄孕产妇数量会进一步增加，这给产科医生在新时代带来了新使命。为了更好地保障孕产妇安全，WHO等先后发布更新产后出血指南，进一步规范产后出血的防治。本刊采访了北京协和医院边旭明教授、上海市第一妇婴保健院段涛教授、浙江大学医学院附属妇产科医院贺晶教授、南京大学
期刊
内镜技术联合CT及MRI等影像学检查手段可鉴别胃癌与胃黏膜下肿瘤，但由于少部分胃癌内镜下缺乏典型表现，极易被误诊为黏膜下肿瘤。本文报道1例疑似胃间质瘤的低分化腺癌患者的诊治过程。